Massaget.kz порталы балалардың денсаулығы мен сирек кездесетін синдромдары туралы ақпараттарды назарда ұстайды. Осы тақырып аясында біз екі баласы сирек кездесетін синдроммен ауыратын, соның ішінде қызы Шерешевский-Тернер дертіне шалдыққан, шетелде емделген журналист Қарлығаш Зарыққанқызымен сұхбаттасып, оның тәжірибесін тыңдадық.
Қарлығаш ханым, Марфан синдромы туралы алғаш рет көз дәрігерінен естіп, баласының көзінде проблемалар болғанын байқағанын айтты. Өзінің төрт баласын телефоннан алшақ ұстап, көру қабілетін тексеру үшін Сивцев кестесін қолданады. Кіші ұлының оң көзі нашарлап, дәрігерге барған соң, көзінде тамырдың жоқ екенін және ота жасау қажеттігін білген. Дәрігер Марфан синдромының ықтимал диагнозын қойғаннан кейін, ол интернеттен ақпарат іздеуге кірісті.
Келесі күні Қарлығаш ұлын Алматыдағы ғылыми-зерттеу институтына алып барып, профессорлардың пікірін тыңдады. Ота сәтті өтіп, баласының көру қабілеті 80 пайызға жақсарды. Бірақ диагнозды нақтылау үшін генетиктердің көмегіне жүгінуге мәжбүр болды. Қазақстанда мұндай синдромды анықтайтын генетикалық орталықтардың жоқтығы оны Ресейге анализ жіберуге итермеледі. Нәтижесінде, 257 мың теңгеге анализ жасап, оның қорытындысы Марфан синдромын растады.
Қарлығаш ханым, сонымен қатар, өзінің 23 жастағы қызының да сирек кездесетін Шерешевский-Тернер синдромымен ауыратынын айтты. Ол қызын шетелде емдету үшін Оңтүстік Кореяға барған. Екі баласының денсаулығына байланысты үнемі ізденісте болып, қажетті ем-домды алу үшін күресіп жүр. Мемлекет тарапынан көмек алу қиындықтарын да атап өтті, себебі мүгедектік тағайындау үшін баланың физикалық жағдайы мен ақыл-ойы ескеріледі.
Сұхбат барысында Қарлығаш ханым денсаулық сақтау министрлігіне бірнеше ұсыныстарын жеткізді. Ол Қазақстанда сирек кездесетін синдромдарды анықтайтын зертханалардың жоқтығын, сондай-ақ, балалардың денсаулығына қатысты мәселелерді шешуге мемлекет тарапынан көмек қажеттігін атап өтті. Оның пікірінше, балалардың сирек ауруларының жиілеуі мемлекеттің адам капиталына көңіл бөлмеуінен туындайды.
Қарлығаш Зарыққанқызының тәжірибесі мен пікірі, шын мәнінде, қоғамдағы сирек кездесетін ауруларға қатысты мәселелерді көтереді. Оның күресі мен табандылығы, сондай-ақ, медициналық жүйенің кемшіліктерін атап өтуі, басқа ата-аналарға да үлгі боларлықтай.
